تحدث متلازمة برادر ويلي نتيجة لتغيير يحصل في الكروموزوم رقم 15، ينتج عنه ضعف في العضلات، اضطراب في الأكل ترافقه سمنةٌ مفرطة، قصر القامة وتخلف عقلي. نسبة حدوث هذه المتلازمة تصل إلى 1: 10000 – 1: 25000 من الولادات الحية.
أعراض متلازمة برادر- ويلي
يظهر في السنة الأولى من الحياة ضعف في العضلات (hypotonia)، تأخر في النمو الحركي، مشاكل في التغذية مع زيادة تدريجية في الوزن وبكاء ضعيف. تتطور لدى الطفل في الفترة ما بين جيل الثلاث والخمس سنوات، ميول تناول الطعام بصورةٍ وسواسية (obsessive) ترافقها زيادة ملحوظة في الوزن ومشاكل سلوكية تميز متلازمة برادر ويلي.
تشخيص متلازمة برادر- ويلي
إن رعاية المريض المصاب بمتلازمة برادر ويلي، هي عبارة عن علاج واسع النطاق، يتركز في العلاج السلوكي مع إرشادات لنظام غذائي ملائم. يمكن في معظم الحالات تأكيد التشخيص من خلال فحص دم (اختبار جيني) للمريض ووالديه.
ملخص: متلازمة برادر ويلي هي اضطراب وراثي نادر ينجم عن تغير في الكروموسوم رقم 15، ويتميز بضعف العضلات، السمنة المفرطة، تأخر النمو العقلي والحركي، واضطرابات الأكل القهرية.
تنجم متلازمة برادر ويلي عن تغير يحدث في الكروموسوم رقم 15، مما يؤدي إلى ضعف في العضلات، واضطراب في الأكل يرافقه سمنة مفرطة، وقصر القامة، وتأخر في النمو العقلي. تتراوح نسبة حدوث هذه المتلازمة بين 1:10,000 و 1:25,000 من الولادات الحية.
أعراض متلازمة برادر- ويلي
في السنة الأولى من العمر، تظهر أعراض مثل ضعف العضلات (Hypotonia)، وتأخر في النمو الحركي، وصعوبات في التغذية مع زيادة تدريجية في الوزن، وبكاء ضعيف. بين سن الثالثة والخامسة، يتطور لدى الطفل ميل قهري لتناول الطعام (Obsessive Eating)، يرافقه زيادة ملحوظة في الوزن ومشاكل سلوكية تميز متلازمة برادر ويلي.
تشخيص متلازمة برادر- ويلي
تعتمد رعاية المريض المصاب بمتلازمة برادر ويلي على نهج علاجي شامل ومتعدد التخصصات، يركز على العلاج السلوكي وتقديم إرشادات لنظام غذائي مناسب. يمكن تأكيد التشخيص في معظم الحالات من خلال فحص دم (اختبار جيني) للمريض ووالديه.