ما هو فحص فقر الدم اللاتنسجي
فحص فقر الدم اللاتنسجي هو اختبار جيني يتم عبر تحليل الحمض النووي (DNA) للكشف عن الطفرات المسؤولة عن المرض.
المرض وراثي خطير يؤدي إلى نقص خلايا الدم الحمراء ثم خلايا الدم الأخرى.
يظهر مع المرض تغيرات في الهيكل العظمي، خاصة في الأصابع.
يزيد خطر الإصابة بسرطان الدم في سن مبكرة لدى المصابين.
ينتقل بالوراثة المتنحية الجسدية، ويُجرى الفحص عادةً للأزواج قبل الحمل أو للأطفال المشتبه بإصابتهم.
الفئة المعرضة للخطر
الأشخاص المصابون بأمراض معدية تنتقل عبر الدم مثل التهاب الكبد أو فيروس HIV يجب أن يبلغوا الطبيب قبل الفحص، لضمان سلامة الطاقم الطبي.
الفحص يُجرى بشكل خاص في المجتمعات التي ترتفع فيها نسبة حاملي الطفرة الجينية.
يُستخدم أيضًا للتشخيص المبكر في العائلات التي لديها تاريخ وراثي مع المرض.
طريقة إجراء الفحص
يتم أخذ عينة دم من الوريد باستخدام إبرة دقيقة وأنبوب اختبار.
يُعقم مكان الوخز بالكحول قبل إدخال الإبرة.
قد يشعر المريض بألم خفيف أثناء وخز الإبرة.
بعد سحب العينة، يُضغط على مكان الوخز لمنع النزيف.
تُرسل العينة إلى مختبر متخصص لتحليل المادة الوراثية.
يستغرق الإجراء حوالي خمس دقائق ولا يحتاج لتحضيرات خاصة.
بعد الفحص
قد يحدث نزيف موضعي بسيط يزول خلال أيام.
في حالات نادرة يظهر نزيف شديد أو التهاب وريدي، ويجب مراجعة الطبيب عندها.
تحليل النتائج
تم تحديد موقع الجينات المسؤولة عن المرض، ويمكن كشف الطفرات بدقة.
هناك 13 جينًا مرتبطًا بالمرض، منها: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2.
النتيجة تحدد ما إذا كان الشخص حاملًا لطفرة أو معرضًا لإنجاب طفل مصاب.
بناءً على نوع الطفرة يتم تقييم مستوى الخطورة بشكل واضح ومفصل.